ไม่ค่อยพิมพ์แคปชั่นยาวขนาดนี้เลย แต่เมื่อวานปอไปเป็นพิธีกรงานเสวนา เกี่ยวกับผู้ป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือ SMA (Spinal Muscular Autropy) มาค่ะ และอยากช่วยเป็นส่วนหนึ่งในการมาบอกต่อ เผื่อเป็นประโยชน์ต่อใครได้บ้าง

SMA เป็นโรคหายากที่เกิดจากความผิดปกติของกรรมพันธุ์ในยีน หากพ่อหรือแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ย่อมมีโอกาสสูงถึง 1 ใน 4 ที่ลูกจะมีโอกาสเป็นโรคนี้

ซึ่งความผิดปกติดังกล่าวส่งผลต่อระบบประสาทและกล้ามเนื้อ ทำให้เซลล์ประสาทสั่งการสูญเสียการส่งสัญญาณจากไขสันหลังไปยังกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง

SMA
-พบได้ในเด็กแรกเกิดทั่วโลกจำนวน 1 คน ในประชากร 10,000 คน
-พบได้บ่อยเป็นอันดับสองรองจากโรคธาลัสซีเมีย
-และเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของการเสียชีวิตในทารกและเด็กเล็ก หากไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือไม่ได้รับการรักษาอย่างถูกต้อง

งานเมื่อวานจัดขึ้นเพื่อให้ตระหนักถึงความรุนแรงและผลกระทบของโรค เนื่องจาก

1. คำจำกัดความของ “โรคหายาก” คือโรคที่มีจำนวนผู้ป่วยในประเทศน้อยกว่า 10,000 ราย จึงถูกละเลยว่าเป็นโรคที่ไม่ค่อยเป็นที่รู้จักหรือไม่มีผลกระทบต่อคนส่วนมาก คุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ทั้งในแง่ของการเข้าถึงการรักษา และการสนับสนุนจากทางภาครัฐ จึงยังไม่คลอบคลุมมากนัก

2. อยากให้คนที่กำลังคิดอยากมีลูก หรือเพิ่งเป็นคุณพ่อคุณแม่ เห็นถึงความสำคัญในการ ตรวจคัดกรองพาหะ (Carrier Testing) และ ตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิด (Newborn Screening) โดยระบุว่าขอตรวจ SMA ไปด้วย เพราะถ้าเรา Detect ได้แต่แรก หรือยิ่งเร็วมากเท้าไหร่ ยิ่งจะเป็นผลดีในการรับมือและการรักษามากขึ้นเท่านั้น

คุณพ่อคุณแม่ท่านใดที่สงสัยว่าลูกมีอาการ SMA ทางรพ.ศิริราช มี Center สำหรับผู้ป่วยแบบครบวงจรอยู่ สามารถติดต่อสอบถามไปได้นะคะ

ขอบคุณบุคลากรทางการแพทย์ทุกท่านที่ร่วมจัดงานเมื่อวานขึ้นมา และเป็นกำลังใจให้คุณพ่อคุณแม่น้องๆ SMA ทุกคนค่ะ 🤍